ddx3x sendromu ne demek?

DDX3X sendromu, doğuştan gelen bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, X kromozomu üzerindeki DDX3X geninde hatalı bir mutasyona neden olur. Bu gen, beyin gelişimi, sinir sistemi ve bağışıklık sistemi gibi birçok vücut fonksiyonu için önemlidir. DDX3X sendromu olan kişiler, belirli miktarda zihinsel ve fiziksel özellikler sergilerler. Bunlar arasında; göz kusurları, motor becerilerinde gecikmeler, dil ve konuşma gecikmeleri, düşük kas tonusu, karakteristik yüz özellikleri, nörolojik sorunlar ve epilepsi nöbetleri yer alır. DDX3X sendromu nadir görülen bir sendromdur ve halen tedavisi yoktur, ancak erken tanı ve tedavi yöntemleri ile semptomların kontrol altında tutulması mümkündür.